一文科普基因检测的重要性，这3种情况夫妻必做

发布时间：2024-12-22 11:02:44 来源：上海啾点伴 作者：育儿宝典

去年我和我先生查出双方都是文科地中海贫血携带者，今年开始做三代试管。普基上个月通过朋友了解到一个机构可以做15项常见的因检基因携带者筛查项目，其中包括常见的重性种情地贫，SMA，妻必耳聋基因。文科

今天拿到报告一看，重性种情简直吓死，妻必因为我除了是文科地贫携带者还是遗传耳聋携带者！但幸好我先生不是普基耳聋携带者，不然我们又得重新做三代，因检对这两种基因进行筛查。重性种情

备孕夫妻做基因筛查的原因

备孕基因检测有非常大的作用也有重要的意义，通过检查能发现身体异常，能够从源头上控制新生儿的基因出生的缺陷，建议在备孕时期到医院进行详细的遗传咨询评估了解后代的基因风险，并且开始防范措施。

常见的几种基因携带

基因检测成为临床诊断和科学研究的热点，人类度自身基因的了解和掌握有了前所未有的进步，对遗传性疾病是否会遗传给下一代引起了高度重视。

几种基因携带的常见例子

1. 1. SMA（骨髓型肌肉萎缩症），每40个人当中就有一个SMA携带者；
2. 2. 全球的地贫携带者有4.5%，在中国南方（比如广东，广西）地贫携带者尤其高，10个人差不多有2个携带者；
3. 3. 遗传性耳聋，每100个人当中就有3个遗传性耳聋携带者。每年新出生的1000名儿童中就有一位先天性耳聋患儿，这个比例很高了。

遗传概率和费用

这些都是常染色体隐性基因问题，如果夫妻双方只有一人是携带者，不用担心孩子会患病。但是如果夫妻双方在同一个基因位点上为携带者，有25%的几率生出患儿。一旦生出患儿，对于整个家庭来说是个巨大的灾难。

我经历过这个过程，所幸在孩子出生前发现了胎儿是纯合子患者，避免了一场更大的不幸。基因检测很简单，抽血就行，费用也不是很高。有经济条件的夫妻，建议做一个检测买个心安。有问题就正视问题，避免不幸发生；没有问题，那就皆大欢喜，安心备孕。

1~22号染色体异常信息

相关文章